打破罕見(jiàn)病治療困境！廈大中山成立閩西南首家罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科
來(lái)源：廈門(mén)小魚(yú)網(wǎng) 發(fā)布時(shí)間：2025-09-12 11:13:29
? ? ?患病率小于萬(wàn)分之一
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病
? ? 被劃入罕見(jiàn)病
? ? 因發(fā)病率低、病種復(fù)雜、診斷難度大
? ? 罕見(jiàn)病常被喻為“醫(yī)學(xué)的孤島”
? ? 傳統(tǒng)的診療模式難以應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病
? ? 為助力罕見(jiàn)病患者打破困境
? ? 并為其提供
? ? 全面、精準(zhǔn)、個(gè)性化的醫(yī)療服務(wù)
? ? 5月11日
? ? 廈門(mén)大學(xué)附屬中山醫(yī)院
? ? 成立閩西南首個(gè)罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科
這意味著
? ? 我院對(duì)于罕見(jiàn)病診治邁入了
? ? “多學(xué)科協(xié)作、全周期管理”的新階段
? ? 院長(zhǎng)牽頭，整合全院資源
? ? 廈門(mén)大學(xué)附屬中山醫(yī)院院長(zhǎng)尹震宇教授介紹，
? ? 中山醫(yī)院成立閩西南首個(gè)罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科，希望能助力罕見(jiàn)病患者打破“確診難、治療難、保障難”的困境，該學(xué)科將重點(diǎn)聚焦神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、風(fēng)濕免疫類(lèi)、腫瘤類(lèi)疾病等領(lǐng)域的罕見(jiàn)病診療，并逐步擴(kuò)展至全病種，涵蓋各類(lèi)免疫和遺傳性疾病。
? ? 中山醫(yī)院在成立罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科的同時(shí)，還將成立罕見(jiàn)病專(zhuān)家委員會(huì)，由尹震宇院長(zhǎng)擔(dān)任主任，整合醫(yī)院各領(lǐng)域的專(zhuān)業(yè)資源，充分發(fā)揮各學(xué)科的優(yōu)勢(shì)，提升罕見(jiàn)病患者的診療效果。
? ? 診治經(jīng)驗(yàn)豐富
? ? 作為閩西南罕見(jiàn)病協(xié)作組的重要成員及廈門(mén)罕見(jiàn)病聯(lián)盟成員單位，廈門(mén)大學(xué)附屬中山醫(yī)院常年承擔(dān)廈漳泉及周邊地區(qū)神經(jīng)系統(tǒng)疑難重癥的診治與會(huì)診任務(wù)，為區(qū)域罕見(jiàn)病診治工作提供了堅(jiān)實(shí)支撐。
? ? 廈門(mén)大學(xué)附屬中山醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科負(fù)責(zé)人陳星宇介紹，
? ? 中山醫(yī)院成功開(kāi)展閩南地區(qū)首例脊髓性肌萎縮癥成人患者注射精準(zhǔn)靶向藥物，開(kāi)啟閩南地區(qū)神經(jīng)遺傳性疾病基因治療時(shí)代。此外，在重癥肌無(wú)力、漸凍癥等罕見(jiàn)病治療方面，亦具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
? ? 罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科擁有基因檢測(cè)、免疫學(xué)檢測(cè)、高分辨率影像等先進(jìn)技術(shù)，正在構(gòu)建本土化罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)庫(kù)，為臨床決策提供科學(xué)依據(jù)?！拔覀?cè)谥委熂膊⊥瑫r(shí)，更守護(hù)生命的尊嚴(yán)，讓每個(gè)生命都被看見(jiàn)?！标愋怯钫f(shuō)。
? ?
? ? 打造“一站式”診療
? ? 廈門(mén)大學(xué)附屬中山醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科病房位于該院3號(hào)樓14樓，目前設(shè)置50張床位，學(xué)科建立了從患者接待、多學(xué)科會(huì)診、診斷、制定治療方案、罕見(jiàn)病藥物儲(chǔ)備、治療方案執(zhí)行到隨訪管理的全流程管理體系，為罕見(jiàn)病患者打造“一站式”診療服務(wù)。
? ? 5月11日上午，在罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科病房里，重癥肌無(wú)力患者小姚正在接受日間治療。
? ? 接診范圍
? ? 罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科的接診范圍涵蓋全部罕見(jiàn)病，并對(duì)接國(guó)家醫(yī)保目錄207個(gè)病種，包括重癥肌無(wú)力、肌萎縮側(cè)索硬化（漸凍癥）、血友病（玻璃人）、脊髓性肌萎縮、白化病、不典型溶血尿毒綜合征、ANCA相關(guān)血管炎、法布雷病等罕見(jiàn)病。
? ? 來(lái)源：廈門(mén)晚報(bào)
? ? 通訊員：石青青審核：蘇文敏
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